penta x syndrom

Dámské zdravotní Trends

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Penta X syndrom, není jméno, které očekává. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Penta X syndrom je vzácná chromozomální porucha, která postihuje ženy. Samice obvykle mají dva X chromozómy. Nicméně, u pacientů s Penta X syndrom, jsou tři další (nebo celkem pět) X chromozomů v jádrech buněk v těle (pentasomy X). Tento stav se obvykle vyznačuje středně těžkou až těžkou mentální retardace, malý vzrůst, malformace lebky a obličeje (kraniofaciální) regionu, a / nebo jiných fyzických abnormalit. Charakteristické kraniofaciální malformace mohou zahrnovat upslanting víček záhyby (oční štěrbiny), rovný hřbet nosu, deformované uši, krátký krk s nízkou vlasovou linkou a / nebo jiné nálezy. Penta X syndrom může být také charakterizovány abnormální odchylky (clinodactyly) nebo trvalé flexe (camptodactyly) z “Pinkies” nebo pátého prstu; srdeční a / nebo ledvin vada; deficitní vývoj vaječníků a uteru; a / nebo jiné fyzické nálezy. Výsledky porucha z chyb v průběhu dělení pohlavních buněk v jednom z rodičů.

Dětské Kraniofaciální Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; NÁS; Tel: (214) 570 – 909; Fax: (214) 570 – 881; Tel: (800) 535 – 364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Podpora organizace pro trizomie 18, 13 a porucha související; 2982 S. Union Stree; Rochester, NY 14624-192; Fax: (585) 594 – 195; Tel: (800) 716 – 763; E-mail: barbv @ trisom; Internet: http: //www.trisom; Březen desetníků vrozených vad Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997 – 448; Fax: (914) 997 – 476; Tel: (888) 663 – 463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Národní Šíření centrum pro děti s Disabilitie; 1825 Connecticut Ave NW, Suite 70; Washington, DC, 2000; NÁS; Tel: (202) 884 – 820; Fax: (202) 884 – 844; Tel: (800) 695 – 028; TDD: (800) 695 až 028; E-mail: nichcy @ ae; Internet: http: //www.nichc; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534 – 370; Fax: (202) 534 – 373; Tel: (800) 433 – 525; TDD: (817) 277 – 055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; P.O. Box 75111; Vápenka, PA 1953; NÁS; Tel: (702) 769 – 926; Fax: (702) 341 – 535; Tel: (888) 486 – 120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Chromozom Disorder Outreach, Inc; P.O. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; NÁS; Tel: (561) 395 – 425; Fax: (561) 395 – 425; E-mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Heart Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784 – 721; Fax: (214) 784 – 130; Tel: (800) 242 – 872; E-mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; UNIKÁTNÍ – Vzácné Chromozom Disorder Support Grou; P.O. Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076; E-mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Kraniofaciální Založení Americ; 975 East Third Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778 – 917; Fax: (423) 778 – 817; Tel: (800) 418 – 322; E-mail: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Zaměření Foundation, Inc; PO Box 19; Davidsonville, MD 2103; Tel: (443) 223 – 732; Fax: (410) 798 – 480; E-mail: info @ thefocusfoundatio; Internet: http: //www.thefocusfoundation

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

49, XXXXX Syndrom; XXXXX Syndrom; 49, XXXXX Chromozom Constitutio; 49, XXXXX Karyotyp; Pentasomy X

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Žádný

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 5/5/200; Copyright 1991, 2001, 2003 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby