co způsobuje nedostatek alfa-1 antitrypsin?

Alfa-1 antitrypsin (AAT), nedostatek je dědičné onemocnění. “Zděděné” znamená, že je předán z rodičů na děti prostřednictvím genů.

Děti, které mají deficit AAT zdědit dvě vadné AAT geny, jeden od každého z rodičů. Tyto geny říci buňky v těle, jak se dělá AAT proteinů.

V deficitem AAT, PDS proteiny vyrobené v játrech nejsou správný tvar. Tak, oni uvíznou v jaterních buňkách. Bílkoviny nemůže dostat do orgánů v těle, které chrání, jako jsou plíce. Bez AAT bílkovin chránících orgánů, onemocnění se může vyvinout.

Nejčastější vadného genu, který může způsobit nedostatek AAT se nazývá PiZ. Máte-li zdědit dvě Piz genů (jeden od každého z rodičů), budete mít deficit AAT.

Pokud jste zdědil gen Piz od jednoho rodiče a normální AAT gen od druhého rodiče, nebudete mít nedostatek AAT. Nicméně, můžete předat gen Piz svým dětem.

Dokonce i když zdědí dvě vadné geny AAT, nemusí mít žádné související komplikace. Možná už nikdy ani uvědomit, že máte nedostatek AAT.